Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das die Aminosäure Homocystein abbaut.
DasMTHFR-Gendas für dieses Enzym kodiert, kann mutieren, was entweder die normale Funktion des Enzyms beeinträchtigen oder es vollständig inaktivieren kann.
Menschen haben zwei MTHFR-Gene, von denen sie jeweils eines von ihren Eltern erben. Mutationen können eines (heterozygot) oder beide (homozygot) dieser Gene betreffen.
Es gibt zwei gängige Arten oder Varianten vonMTHFR-Mutationen: C677T und A1298C.
Diese Genmutationen sind relativ häufig. Tatsächlich haben in den Vereinigten Staaten etwa 25 % der Menschen hispanischer Abstammung und 10–15 % der Menschen kaukasischer Abstammung zwei Kopien von C677T.
Die Mutationen können zu hohen Homocysteinspiegeln im Blut führen, was zu mehreren Gesundheitszuständen beitragen kann, darunter:
Geburtsanomalien;
Glaukom;
bestimmte psychische Erkrankungen;
bestimmte Krebsarten;
Magnafolat®aktives Folat (L-Methylfolat)– das vom menschlichen Körper direkt absorbiert und verwertet werden kann und auch für Menschen mit MTHFR-Gen geeignet ist.