MTHFR (MethylenTetrahydrofolatreduktase) ist ein Schlüsselenzym im Prozess des Folatstoffwechsels, das die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in katalysieren kann5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF), als indirekter Donor von Methylgruppen, dann an der Synthese beteiligtvon Purinen und Pyrimidinen und die Methylierung von DNA, RNA und Proteinen im Körper, wodurch ein normaler Homocysteinspiegel im Körper aufrechterhalten wird.

MTHFR weist genetische Polymorphismen auf und die wahrscheinlichste Mutationsstelle ist C677T.

Die MTHFR C677T-Mutation kann die Aktivität von erheblich verringernMTHFR-Enzym, und es gibt die folgenden drei Genotypen.