Emily stellte sich nie vor, dass der "Täter" Hinter ihren drei fehlgeschlagenen IVF -Versuchen und zwei Fehlgeburten waren in ihr versteckt Folsäuregene.
Für fünf Jahre nach seiner Sein Mit einer Endometriose diagnostiziert, versuchte sie Medikamente und laparoskopische Chirurgie. Aber sie konnte die Hürde der Schwangerschaft niemals überwinden.
Erst als ihr Arzt Empfohlen einen Folat -Stoffwechsel -Gen -Test, den das ungewohnte "c.677c> t Homozygote Mutation "auf dem Bericht enthüllte die Antwort - dieses Genetik Die Variation störte ihren Folatstoffwechsel und verschlimmerte ihren Zustand.
Jüngste Studien haben festgestellt Endometriose -Patienten mögenEmilysind mehr als doppelt so häufig die genetische Variation MTHFR 677 im Vergleich zur allgemeinen unfruchtbaren Bevölkerung.
Die übersehene Genetik Code - Die versteckte Verbindung zwischen MTHFR -Mutation und Endometriose
Endometriose, oft genannt Der "unsichtbare Mörder von Frauen im reproduktiven Alter" betrifft Ungefähr 10% der Frauen weltweit.
Es verursacht nicht nur Dysmenorrhoe und Beckenschmerzen, aber auch die Fruchtbarkeit stillschweigend untergraben.
Eine aktuelle klinische Studie veröffentlicht in derJournal of Women's Healthzeigt deutlich eine starke Assoziation zwischen der Variation des MTHFR -Gens und Fruchtbarkeitsprobleme bei Endometriose -Patienten.
Die Forscher analysierten 1.588 unfruchtbare Frauen, darunter 158 mit der Bestätigung der Endometriose im Stadium II oder einer höheren Endometriose durch Laparoskopie.
Sie fanden das unter Endometriosepatienten, bei denen zwei oder mehr fehlgeschlagene IVF -Zyklen erlebt wurden oder Wiederkehrende Fehlgeburten, 21,5% hatten den MTHFR c.677c> t homozygot Mutation - mehr als die doppelte Rate in der allgemeinen unfruchtbaren Bevölkerung (10,2%), mit statistischer Signifikanz (p <0,01).
Noch vor allem die Anteil der Patienten mit dem Wildtyp-MTHFR-Gen (was es zulässt, normal Folatstoffwechsel) fiel von 17,2% in der allgemeinen unfruchtbaren Bevölkerung auf Nur 8,2% (p <0,001).
Diese Daten legen stark vor dass genetische Folatstoffwechselstörungen ein versteckter Faktor sein können, der verschärft Fruchtbarkeitsprobleme bei Endometriose -Patienten.
Wie Folsäurestoffwechsel Genmutationen bauen eine "Fruchtbarkeitswand" auf
Das MTHFR -Gen spielt eine zentrale Rolle im Folatstoffwechsel. Es wandelt Folsäure in seine bioaktive Form um, 6S-5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) Homocystein in Methionin.
Wenn der c.677c> t Homozygote Mutation tritt auf Die Produktion von 5-MTHF.
Dies löst eine Kaskade von aus Effekte:
· Folat -Stoffwechselstörung: Synthetische Folsäure kann nicht effizient sein in seine aktive Form umgewandelt, was zur Akkumulation von nicht metabolisierten Folsiten führt Säure im Körper. Dies stört Folatrezeptoren und Transporter, stört die Genregulation und stellt langfristige Gesundheitsrisiken dar.
· Erhöhter oxidativer Stress: Abnormaler Homocystein -Metabolismus verursacht seinen Ansammlung im Blut, induzieren oxidativen Stress - ein Schlüsselfaktor in der Pathogenese der Endometriose, die die Fortpflanzung weiter beschädigt Mikroumgebung.
· Erhöhte Fruchtbarkeitsrisiken: Eine beeinträchtigte Methylierung beeinflusst die DNA -Synthese und reparieren, das Risiko für Implantationsversagen und Schwangerschaftsverlust erhöhen, vor allem bei Endometriose -Patienten.
Leider viele Traditionelle Behandlungen konzentrieren sich nur auf die Läsionen selbst und übersehen die "Invisible Barriere" der MTHFR -Genvariation.
Präzisionsbruch: Von Gentests bis zur erfolgreichen Schwangerschaft
Immer noch besorgt über wiederholte IVF -Fehler oder frühe Fehlgeburten?
Mach dir keine Sorgen - aktives Folat hat Bereits bei vielen Endometriose -Patienten mit MTHFR -Mutationen geholfen Fruchtbarkeitsprobleme.
Schritt 1: Genetisches Screening
Frauen, die folgende Kriterien erfüllen
MEHR METHFR -GEN -TESTEN EABE:
· Zwei oder mehr fehlgeschlagene IVF -Zyklen;
· Zwei oder mehr frühe Fehlgeburten
(Dies sind auch die typischen Merkmale der Studienpopulation.)
Schritt 2: Verwenden Sie das Recht
Folsäure zur Umgehung von Stoffwechselbarrieren
Direkt ergänzen mit bioaktiv
Folat-6S-5-Methyltetrahydrofolat-, was keinen Stoffwechsel erfordert und leicht ist
absorbiert. Einbürgerungsfolat wie Magnafolat ist besonders geeignet
Für Frauen, die sich auf eine Schwangerschaft bereiten, aufgrund ihres praktisch ungiftigen Profils.
Klinische Daten zeigen, dass unter 54 Endometriose -Patienten, die nach Erhalt der Behandlung mit der Behandlung abgeschlossen wurden 6S-5-Methyltetrahydrofolat, 26 erfolgreich geboren-eine Erfolgsrate von 48,1%, ohne zusätzliche Schwangerschaftskomplikationen.
Genau wieEmily, der schließlich nach sechs Monaten gezielter Supplementierung mit konzipiert wurde aktives Folat. Was einst wie eine unüberwindliche Fruchtbarkeitsherausforderung schien, war durch präzise Intervention gelöst.
Wissenschaftstipp
Folatgänzung während der Schwangerschaft ist nicht
"Je mehr, desto besser." Die empfohlene tägliche Einnahme beträgt 600–800 μg.
Wenn Sie die MTHFR -Mutation tragen, vermeiden Sie es, blind hohe Dosen von Synthetik zu nehmen
Folsäure. Wenden Sie sich stattdessen an Ihren Arzt und nehmen Sie das bioaktive Folsäure ein
umgeht Folat -Metabolismus -Gene und ist direkt absorbierbar.
(Hinweis: Der Fall in diesem Fall Der Artikel ist aus echten Forschungsszenarien angepasst. Bitte befolgen Sie die medizinischen Beratung Für Diagnose und Behandlung.))
Referenz:
Clément P., Alvarez S., Jacquesson-Fournols L. et al.
T677T -Methylenetetrahydrofolat -Reduktase -Einzelnukleotidpolymorphismen
Erhöhte Prävalenz in einer Untergruppe unfruchtbarer Patienten mit Endometriose.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.