1. Der Polymorphismus des MTHFR-Gens C677T führt zu einer Abnahme der MTHFR-Aktivität, was zu erhöhten Homocysteinspiegeln, Zytotoxizität, Schäden an Gefäßendothelzellen, einer Stimulierung der Proliferation glatter Gefäßmuskelzellen, einer Zerstörung der Blutgerinnung und des fibrinolytischen Systems des Körpers führt, was schließlich zu Atherosklerose und einem Anstieg führt das Risiko einer Herz-Kreislauf-Erkrankung wie koronarer Herzkrankheit oder Hirninfarkt.

2. Der Polymorphismus des MTHFR C677T-Gens führt zur Behinderung der Umwandlung von Homocystein in S-Adenosin-Methionin, was die Synthese von Methionin oder S-Adenosin-Methionin und den Methylierungsprozess in Lymphozyten beeinflusst. Da die DNA-Methylierung die Genexpression beeinflusst, kann der MTHFR-C677T-Genpolymorphismus zu einer fehlerhaften Übertragung des Zellwachstums oder zur Karzinogenese führen.