Statistiken zeigen, dass unfruchtbare Paare etwa 10 bis 15 Prozent der verheirateten Paare ausmachen. Es gibt halb männliche und halb weibliche Faktoren. Trotz Fortschritten in der klinischen Diagnose bleibt Unfruchtbarkeit bei etwa der Hälfte der Paare nicht nachweisbar.

Einer dieser Unfruchtbarkeitsfaktoren ist eine Störung des Folsäurestoffwechsels (MTHFR-Genmutation), die den Folsäurestoffwechsel beeinträchtigt.MTHFRGenpolymorphismus und männliche Unfruchtbarkeit. Das MTHFR-Gen wurde auf 1P36.32 kartiert und kodiert für ein Protein mit 656 Aminosäuren. Die häufigsten Polymorphismen des MTHFR-Gens sind C677T (RS1801133) und A1298C (RS1801131). MTHFR ist ein wichtiges Enzym im Stoffwechsel von Folsäure und Homocystein (Hcy), das die Umwandlung von 5,10-Methyltetrahydrofolsäure in 5-Methyltetrahydrofolsäure vermittelt. 5-Methyltetrahydrofolsäure liefert den Rohstoff für DNA-Methylierungsreaktionen in Zellen. Gleichzeitig fungiert es unter der Katalyse der Methioninsynthetase und mit Vitamin B12 als Coenzym als Methyldonor und bewirkt die Remethylierung von Blut-Hcy zur Bildung von Methionin (Met), wodurch der normale Plasma-Hcy-Spiegel aufrechterhalten wird Vermeidung des Auftretens von Hyperhomocystein (Hhcy).

Folsäure ist ein wasserlösliches B-Vitamin, das der menschliche Körper nicht selbst synthetisieren kann, sondern über die Nahrung aufnehmen muss. Es ist ein essentieller Mikronährstoff und ein Antioxidans. Damit der Körper seine Wirkung entfalten kann, muss er in 5-METHYLtetrahydrofolsäure umgewandelt werden. Wenn der Hcy-Spiegel im Körper hoch ist und die Folsäureaufnahme reduziert oder unzureichend ist, verfügt der Körper nicht über genügend 5-Methyl-Tetrafhydrofolsäure, um dem durch hohen Hcy verursachten oxidativen Stress zu widerstehen, der zu DNA-Schäden von Spermien und Affekten führen kann Fruchtbarkeit.

MTHFR-Genpolymorphismus und weiblicher Spontanabort Eine Schwangerschaft von weniger als 28 Wochen, ein fetales Gewicht von weniger als 1000 g und ein natürlicher Schwangerschaftsabbruch werden als Spontanaborte bezeichnet. Die Ätiologie umfasst embryologische Faktoren, mütterliche Faktoren, väterliche Faktoren und Umweltfaktoren. Bei einer wiederkehrenden Abtreibung handelt es sich um eine spontane Abtreibung, die dreimal oder mehrmals hintereinander durch einen identischen Partner erfolgt. Die Hyperkoagulabilität des Blutes steht in engem Zusammenhang mit der Entstehung ungeklärter wiederholter Spontanaborte, und Hyperhomocystein ist ein unabhängiger Risikofaktor für die Hyperkoagulabilität des Blutes und damit verbundene Krankheiten.

MTHFR-Genmutationen erhöhen den Hcy-Spiegel in vivo und führen zu Hyperhomocysteinämie (Hhcy). Hhcy kann leicht Gefäßendothelschäden verursachen und zu Thrombosen führen, was einer der wichtigen Gründe für die in den letzten Jahren entdeckte Bildung eines hyperkoagulierbaren Blutzustands ist.

Darüber hinaus ist aufgrund des Mangels an 5-Methyltetrahydrofolsäure in vivo dieAktivität von MTHFRim Plazentagewebe nimmt ab, was zu einer unzureichenden Methylierung der DNA führt, einer biologischen Komponente, die für das Wachstum und die Entwicklung des Fötus unerlässlich ist, was zu Hindernissen im Prozess der DNA-Synthese und -Reparatur führt, was zu wiederkehrenden Spontanaborten führt.