Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das die Aminosäure Homocystein abbaut.
DerMTHFR-GenDas Enzym, das für dieses Enzym kodiert, kann mutieren, was entweder die Fähigkeit des Enzyms, normal zu funktionieren, beeinträchtigen oder es vollständig inaktivieren kann.
Menschen haben zwei MTHFR-Gene und erben eines von jedem ihrer Eltern. Mutationen können eines (heterozygot) oder beide (homozygot) dieser Gene betreffen.
Es gibt zwei gängige Typen oder Varianten davonMTHFR-Mutationen: C677T und A1298C.
Diese Genmutationen kommen relativ häufig vor. Tatsächlich haben in den Vereinigten Staaten etwa 25 % der Menschen hispanischer Abstammung und 10–15 % der Menschen kaukasischer Abstammung zwei Kopien von C677T.
Die Mutationen können zu hohen Homocysteinspiegeln im Blut führen, was zu verschiedenen Gesundheitszuständen führen kann, darunter:
Geburtsanomalien;
Glaukom;
bestimmte psychische Erkrankungen;
bestimmte Krebsarten;
Magnafolat®aktives Folat (L-Methylfolat)– das direkt vom menschlichen Körper aufgenommen und verwertet werden kann, auch nützlich für Menschen mit MTHFR-Gen.