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Folsäuremangelverursacht eine Anämie namens Megaloblastenanämie, bei der das Knochenmark ungewöhnlich große unreife rote Blutkörperchen produziert. Zu den Symptomen gehören extreme Müdigkeit, Herzklopfen, Kurzatmigkeit, offene Geschwüre auf der Zunge und Veränderungen der Haut- oder Haarfarbe.
Mangel an Folsäure und anderen B-Vitaminenkann zu einer Krankheit namens Hyperhomocysteinämie führen. Es gibt zu viel Aminosäure Homocystein im Blut. Dies kann bei Menschen mit Nierenerkrankungen oder genetischen Erkrankungen auftreten, die die Produktion von 5-MTHF beeinträchtigen. Chronische Hyperhomocysteinämie ist bei älteren Menschen mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Alzheimer, wiederkehrende Fehlgeburten und Frakturen verbunden.
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